| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136008G>T | CA016471 | LMNA | c.486G>T (p.Met162Ile) n.276G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1419G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.737G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.801G>T (p.Met267Ile) n.308G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) n.429G>T c.420G>T (p.Met140Ile) n.1333G>T n.1331G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136008G= | CA1148224766 | LMNA | c.486G= (p.Met162=) n.276G= c.1044G= (p.Met348=) n.1419G= c.*394G= (n.*394G=) c.*843G= (n.*843G=) n.737G= c.*844G= (n.*844G=) c.*515G= (n.*515G=) c.*55G= (n.*55G=) c.801G= (p.Met267=) n.308G= c.708G= (p.Met236=) c.747G= (p.Met249=) n.429G= c.420G= (p.Met140=) n.1333G= n.1331G= | dbSNP |
| 1 | g.156136008G>C | CA342820262 | LMNA | c.486G>C (p.Met162Ile) n.276G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1419G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.737G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.801G>C (p.Met267Ile) n.308G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) n.429G>C c.420G>C (p.Met140Ile) n.1333G>C n.1331G>C | dbSNP gnomAD v4 |