| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10303459G>T | CA233127 | KIF1B | c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1977+6213G>T (n.1977+6213G>T) c.2040+6213G>T (n.2040+6213G>T) c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.2115+6213G>T (n.2115+6213G>T) c.2073+6213G>T (n.2073+6213G>T) c.2037+6213G>T (n.2037+6213G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10303459G= | CA1148224167 | KIF1B | c.*1446G= (n.*1446G=) c.1977+6213G= (n.1977+6213G=) c.2040+6213G= (n.2040+6213G=) c.2274G= (p.Glu758=) c.2115+6213G= (n.2115+6213G=) c.2073+6213G= (n.2073+6213G=) c.2037+6213G= (n.2037+6213G=) | dbSNP |