Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.118924038G>A | CA170939 | MCM9 | c.394C>T (p.Arg132Ter) n.15C>T c.196C>T (p.Arg66Ter) n.678C>T n.812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118924038G>C | CA365466573 | MCM9 | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.15C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) n.678C>G n.812C>G | dbSNP gnomAD v4 |