| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128219192G>C | CA170925 | DNM1 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.164G>C c.356G>C n.330G>C n.645G>C n.621G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219192G>T | CA375011426 | DNM1 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.164G>T c.356G>T n.330G>T n.645G>T n.621G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219192G>A | CA200347335 | DNM1 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.164G>A c.356G>A n.330G>A n.645G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v4 |