| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.27623011C>G | CA270801 | POLR1D | c.26+1002C>G (n.26+1002C>G) c.-59+1574C>G (n.-59+1574C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.-84+1002C>G (n.-84+1002C>G) n.71+1748C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.-59+1871C>G (n.-59+1871C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27623011C= | CA2080632341 | POLR1D | c.26+1002C= (n.26+1002C=) c.-59+1574C= (n.-59+1574C=) c.163C= (p.Leu55=) c.-84+1002C= (n.-84+1002C=) n.71+1748C= c.112C= (p.Leu38=) c.-59+1871C= (n.-59+1871C=) | dbSNP |