Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131523041_131523042del | CA278047 | POMT1 | c.1951_1952del (p.Ser651AlafsTer3) n.2653_2654del c.2170_2171del (p.Ser724AlafsTer3) c.*2457_*2458del (n.*2457_*2458del) c.*2296_*2297del (n.*2296_*2297del) n.2423_2424del c.110_111del n.2510_2511del n.4705_4706del n.2518_2519del n.4013_4014del n.2779_2780del n.3959_3960del c.982_983del (p.Ser328AlafsTer3) c.2179_2180del (p.Ser727AlafsTer3) c.2113_2114del (p.Ser705AlafsTer3) c.1174_1175del (p.Ser392AlafsTer3) c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del) c.1657_1658del (p.Ser553AlafsTer3) c.*1823_*1824del (n.*1823_*1824del) c.1762_1763del (p.Ser588AlafsTer3) c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del) c.2058_2059del n.1480_1481del c.*1121_*1122del (n.*1121_*1122del) c.*1490_*1491del (n.*1490_*1491del) c.2023_2024del (p.Ser675AlafsTer3) c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del) c.*2058_*2059del (n.*2058_*2059del) c.*2252_*2253del (n.*2252_*2253del) n.1949_1950del c.*2279_*2280del (n.*2279_*2280del) c.*1865_*1866del (n.*1865_*1866del) c.1732_1733del c.*869_*870del (n.*869_*870del) c.976_977del (p.Ser326AlafsTer3) n.2663_2664del c.2017_2018del (p.Ser673AlafsTer3) c.1828_1829del (p.Ser610AlafsTer3) c.2032_2033del (p.Ser678AlafsTer3) c.1966_1967del (p.Ser656AlafsTer3) c.1870_1871del (p.Ser624AlafsTer3) c.1864_1865del (p.Ser622AlafsTer3) c.1723_1724del (p.Ser575AlafsTer3) c.1051_1052del (p.Ser351AlafsTer3) n.2355_2356del n.2163_2164del n.2381_2382del n.2302_2303del n.2056_2057del n.2454_2455del n.2088_2089del n.2213_2214del n.2168_2169del n.2694_2695del n.2293_2294del c.1288_1289del (p.Ser430AlafsTer3) n.2283_2284del n.2488_2489del n.2205_2206del n.2500_2501del c.2101_2102del (p.Ser701AlafsTer3) c.1894_1895del (p.Ser632AlafsTer3) n.2147_2148del n.2365_2366del n.2286_2287del n.2040_2041del n.2438_2439del n.2072_2073del n.2197_2198del n.2152_2153del n.2678_2679del n.2277_2278del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523041_131523042dup | CA10603088 | POMT1 | c.1951_1952dup (p.Pro652ArgfsTer17) n.2653_2654dup c.2170_2171dup (p.Pro725ArgfsTer17) c.*2457_*2458dup (n.*2457_*2458dup) c.*2296_*2297dup (n.*2296_*2297dup) n.2423_2424dup c.110_111dup n.2510_2511dup n.4705_4706dup n.2518_2519dup n.4013_4014dup n.2779_2780dup n.3959_3960dup c.982_983dup (p.Pro329ArgfsTer17) c.2179_2180dup (p.Pro728ArgfsTer17) c.2113_2114dup (p.Pro706ArgfsTer17) c.1174_1175dup (p.Pro393ArgfsTer17) c.*1328_*1329dup (n.*1328_*1329dup) c.1657_1658dup (p.Pro554ArgfsTer17) c.*1823_*1824dup (n.*1823_*1824dup) c.1762_1763dup (p.Pro589ArgfsTer17) c.*1335_*1336dup (n.*1335_*1336dup) c.2058_2059dup n.1480_1481dup c.*1121_*1122dup (n.*1121_*1122dup) c.*1490_*1491dup (n.*1490_*1491dup) c.2023_2024dup (p.Pro676ArgfsTer17) c.*2362_*2363dup (n.*2362_*2363dup) c.*2058_*2059dup (n.*2058_*2059dup) c.*2252_*2253dup (n.*2252_*2253dup) n.1949_1950dup c.*2279_*2280dup (n.*2279_*2280dup) c.*1865_*1866dup (n.*1865_*1866dup) c.1732_1733dup c.*869_*870dup (n.*869_*870dup) c.976_977dup (p.Pro327ArgfsTer17) n.2663_2664dup c.2017_2018dup (p.Pro674ArgfsTer17) c.1828_1829dup (p.Pro611ArgfsTer17) c.2032_2033dup (p.Pro679ArgfsTer17) c.1966_1967dup (p.Pro657ArgfsTer17) c.1870_1871dup (p.Pro625ArgfsTer17) c.1864_1865dup (p.Pro623ArgfsTer17) c.1723_1724dup (p.Pro576ArgfsTer17) c.1051_1052dup (p.Pro352ArgfsTer17) n.2355_2356dup n.2163_2164dup n.2381_2382dup n.2302_2303dup n.2056_2057dup n.2454_2455dup n.2088_2089dup n.2213_2214dup n.2168_2169dup n.2694_2695dup n.2293_2294dup c.1288_1289dup (p.Pro431ArgfsTer17) n.2283_2284dup n.2488_2489dup n.2205_2206dup n.2500_2501dup c.2101_2102dup (p.Pro702ArgfsTer17) c.1894_1895dup (p.Pro633ArgfsTer17) n.2147_2148dup n.2365_2366dup n.2286_2287dup n.2040_2041dup n.2438_2439dup n.2072_2073dup n.2197_2198dup n.2152_2153dup n.2678_2679dup n.2277_2278dup | ClinVar dbSNP |