| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119727010G>A | CA163241 | PHGDH | c.418G>A (p.Gly140Arg) n.501G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.403G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.*254G>A (n.*254G>A) n.506G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.642G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.174G>A n.277G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.358G>A n.540G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.686G>A n.607G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119727010G= | CA1148224514 | PHGDH | c.418G= (p.Gly140=) n.501G= c.*71G= (n.*71G=) c.*137G= (n.*137G=) c.352G= (p.Gly118=) n.403G= c.332G= (p.Gly111=) c.*254G= (n.*254G=) n.506G= c.*129G= (n.*129G=) n.642G= c.*162G= (n.*162G=) c.174G= n.277G= c.*244G= (n.*244G=) n.358G= n.540G= c.*457G= (n.*457G=) c.316G= (p.Gly106=) n.686G= n.607G= c.640G= (p.Gly214=) c.562G= (p.Gly188=) c.529G= (p.Gly177=) c.355G= (p.Gly119=) c.133G= (p.Gly45=) c.124G= (p.Gly42=) | dbSNP |