| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32136970dup | CA253559 | SPAST | c.*1073+2dup (n.*1073+2dup) c.1413+2dup (n.1413+2dup) c.1410+2dup (n.1410+2dup) c.1150+2dup c.1314+2dup (n.1314+2dup) c.1187+2dup c.1155+2dup (n.1155+2dup) c.481-139dup c.993+2dup c.1289+2dup c.1059+2dup (n.1059+2dup) n.2150+2dup c.863+2dup c.593-139dup c.1059+2dup c.1317+2dup (n.1317+2dup) n.1105+2dup c.913+2dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136970T= | CA1242501833 | SPAST | c.*1073+2T= (n.*1073+2T=) c.1413+2T= (n.1413+2T=) c.1410+2T= (n.1410+2T=) c.1150+2T= c.1314+2T= (n.1314+2T=) c.1187+2T= c.1155+2T= (n.1155+2T=) c.481-139T= c.993+2T= c.1289+2T= c.1059+2T= (n.1059+2T=) n.2150+2T= c.863+2T= c.593-139T= c.1059+2T= c.1317+2T= (n.1317+2T=) n.1105+2T= c.913+2T= | dbSNP dbSNP |