| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32128483A>G | CA253558 | SPAST | c.*905+4A>G (n.*905+4A>G) c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.1242+4A>G (n.1242+4A>G) c.983-8080A>G c.1146+4A>G (n.1146+4A>G) c.1019+4A>G c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.404+4A>G c.825+4A>G c.1121+4A>G c.891+4A>G (n.891+4A>G) n.1982+4A>G n.462A>G c.695+4A>G c.592+4A>G c.891+4A>G c.1149+4A>G (n.1149+4A>G) n.937+4A>G c.745+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128483A= | CA1242498156 | SPAST | c.*905+4A= (n.*905+4A=) c.1245+4A= (n.1245+4A=) c.1242+4A= (n.1242+4A=) c.983-8080A= c.1146+4A= (n.1146+4A=) c.1019+4A= c.987+4A= (n.987+4A=) c.404+4A= c.825+4A= c.1121+4A= c.891+4A= (n.891+4A=) n.1982+4A= n.462A= c.695+4A= c.592+4A= c.891+4A= c.1149+4A= (n.1149+4A=) n.937+4A= c.745+4A= | dbSNP |