| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32147259G>A | CA346504399 | SPAST | c.*1388+1G>A (n.*1388+1G>A) c.1728+1G>A (n.1728+1G>A) c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) c.1465+1G>A c.1629+1G>A (n.1629+1G>A) c.1431+1G>A c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1308+1G>A c.1627+1G>A c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) n.2465+1G>A c.1107+1G>A c.907+1G>A c.1374+1G>A c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) n.1420+1G>A c.1228+1G>A c.*1+1G>A (n.*1+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32147259G>C | CA253557 | SPAST | c.*1388+1G>C (n.*1388+1G>C) c.1728+1G>C (n.1728+1G>C) c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) c.1465+1G>C c.1629+1G>C (n.1629+1G>C) c.1431+1G>C c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1308+1G>C c.1627+1G>C c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) n.2465+1G>C c.1107+1G>C c.907+1G>C c.1374+1G>C c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) n.1420+1G>C c.1228+1G>C c.*1+1G>C (n.*1+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32147259G>T | CA346504400 | SPAST | c.*1388+1G>T (n.*1388+1G>T) c.1728+1G>T (n.1728+1G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) c.1465+1G>T c.1629+1G>T (n.1629+1G>T) c.1431+1G>T c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1308+1G>T c.1627+1G>T c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) n.2465+1G>T c.1107+1G>T c.907+1G>T c.1374+1G>T c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) n.1420+1G>T c.1228+1G>T c.*1+1G>T (n.*1+1G>T) | ClinVar dbSNP |