| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18340958C>T | CA270729 | CACNB2 | c.49-60966C>T (n.49-60966C>T) c.130-60966C>T (n.130-60966C>T) c.214-60966C>T (n.214-60966C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) n.242C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.391-60966C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.18340958C= | CA1894077636 | CACNB2 | c.49-60966C= (n.49-60966C=) c.130-60966C= (n.130-60966C=) c.214-60966C= (n.214-60966C=) c.32C= (p.Thr11=) n.242C= c.-60C= (n.-60C=) n.391-60966C= | dbSNP |