Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.136519566C>A | CA345932 | NOTCH1 | c.743-1G>T (n.743-1G>T) c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.20-1G>T (n.20-1G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136519566C= | CA3165530954 | NOTCH1 | c.743-1G= (n.743-1G=) c.141-1G= (n.141-1G=) c.44-1G= (n.44-1G=) c.20-1G= (n.20-1G=) | dbSNP |