Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.125446297A>G | CA3073135 | FAT4 | c.7204A>G (p.Arg2402Gly) c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.2094-2A>G (n.2094-2A>G) c.7200-2A>G (n.7200-2A>G) n.187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125446297A>C | CA170766 | FAT4 | c.7204A>C (p.Arg2402=) c.1975A>C (p.Arg659=) c.2094-2A>C (n.2094-2A>C) c.7200-2A>C (n.7200-2A>C) n.187A>C | ClinVar dbSNP |