| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109691485T>C | CA270671 | FIG4 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-240T>C (n.-240T>C) n.220T>C n.174T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.21T>C c.-180T>C (n.-180T>C) n.183T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-166+571T>C (n.-166+571T>C) n.190T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109691485T= | CA3134979575 | FIG4 | c.50T= (p.Leu17=) c.-240T= (n.-240T=) n.220T= n.174T= c.-73T= (n.-73T=) c.-271T= (n.-271T=) n.21T= c.-180T= (n.-180T=) n.183T= c.-258T= (n.-258T=) c.-166+571T= (n.-166+571T=) n.190T= c.-343T= (n.-343T=) c.-651T= (n.-651T=) | dbSNP |
| 6 | g.109691485T>G | CA365206748 | FIG4 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-240T>G (n.-240T>G) n.220T>G n.174T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) n.21T>G c.-180T>G (n.-180T>G) n.183T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-166+571T>G (n.-166+571T>G) n.190T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) | dbSNP gnomAD v4 |