| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749869G>A | CA170733 | PAX2 | c.260G>A (p.Arg87Gln) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.164G>A (p.Arg55Gln) n.1169G>A n.131+14136G>A c.179G>A (p.Arg60Gln) n.125+3566G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100749869G= | CA1931907356 | PAX2 | c.260G= (p.Arg87=) c.167G= (p.Arg56=) c.149G= (p.Arg50=) c.164G= (p.Arg55=) n.1169G= n.131+14136G= c.179G= (p.Arg60=) n.125+3566G= | dbSNP |