| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190976990T>C | CA170728 | STAT1 | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) n.3782A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.634-7241A>G (n.634-7241A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) n.3429A>G n.3759A>G n.1840A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.408A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) n.461A>G c.618A>G (n.618A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.362A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) n.2302A>G n.2244A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.190976990T= | CA1316272664 | STAT1 | c.1909A= (p.Lys637=) c.1849A= (p.Lys617=) n.3782A= c.*1235A= (n.*1235A=) c.634-7241A= (n.634-7241A=) c.*1659A= (n.*1659A=) n.3429A= n.3759A= n.1840A= c.*35A= (n.*35A=) c.*1076A= (n.*1076A=) n.408A= c.1903A= (p.Lys635=) n.461A= c.618A= (n.618A=) c.*95A= (n.*95A=) n.362A= c.*77A= (n.*77A=) c.1915A= (p.Lys639=) n.2302A= n.2244A= c.1810A= (p.Lys604=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1816A= (p.Lys606=) c.1879A= (p.Lys627=) c.1819A= (p.Lys607=) c.1945A= (p.Lys649=) | dbSNP |