| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.74095303A>C | CA170603 | C2CD3 | c.3085T>G (p.Cys1029Gly) c.*2533T>G (n.*2533T>G) n.2661T>G c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.2536T>G (p.Cys846Gly) c.3115T>G (p.Cys1039Gly) c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) n.3211T>G c.1546T>G (p.Cys516Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.74095303A>T | CA381827213 | C2CD3 | c.3085T>A (p.Cys1029Ser) c.*2533T>A (n.*2533T>A) n.2661T>A c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.*2537T>A (n.*2537T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.2536T>A (p.Cys846Ser) c.3115T>A (p.Cys1039Ser) c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.289T>A (p.Cys97Ser) n.3211T>A c.1546T>A (p.Cys516Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.74095303A>G | CA381827214 | C2CD3 | c.3085T>C (p.Cys1029Arg) c.*2533T>C (n.*2533T>C) n.2661T>C c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.2536T>C (p.Cys846Arg) c.3115T>C (p.Cys1039Arg) c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.289T>C (p.Cys97Arg) n.3211T>C c.1546T>C (p.Cys516Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.74095303A= | CA1982737385 | C2CD3 | c.3085T= (p.Cys1029=) c.*2533T= (n.*2533T=) n.2661T= c.*2042T= (n.*2042T=) c.*2537T= (n.*2537T=) c.*1653T= (n.*1653T=) c.2536T= (p.Cys846=) c.3115T= (p.Cys1039=) c.1192T= (p.Cys398=) c.409T= (p.Cys137=) c.289T= (p.Cys97=) n.3211T= c.1546T= (p.Cys516=) | dbSNP |