Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.74168485G>A | CA170601 | C2CD3 | c.184C>T (p.Arg62Ter) c.214C>T (p.Arg72Ter) n.269C>T n.260C>T n.255C>T n.453C>T n.349C>T c.310C>T (p.Arg104Ter) n.390C>T n.272C>T n.310C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-1208C>T (n.-1208C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74168485G>T | CA475665321 | C2CD3 | c.184C>A (p.Arg62=) c.214C>A (p.Arg72=) n.269C>A n.260C>A n.255C>A n.453C>A n.349C>A c.310C>A (p.Arg104=) n.390C>A n.272C>A n.310C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.-1208C>A (n.-1208C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |