| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190986921G>A | CA170572 | STAT1 | c.1154C>T (p.Thr385Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) n.1314C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.633+11296C>T (n.633+11296C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1481C>T c.129-9896C>T (n.129-9896C>T) c.1064C>T (p.Thr355Met) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1148C>T (p.Thr383Met) n.1453C>T c.39-3163C>T (n.39-3163C>T) n.311-9880C>T c.1160C>T (p.Thr387Met) n.1547C>T n.1489C>T c.1055C>T (p.Thr352Met) c.995C>T (p.Thr332Met) c.1061C>T (p.Thr354Met) c.1124C>T (p.Thr375Met) c.1190C>T (p.Thr397Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.190986921G= | CA1316278800 | STAT1 | c.1154C= (p.Thr385=) c.1094C= (p.Thr365=) n.1314C= c.*480C= (n.*480C=) c.633+11296C= (n.633+11296C=) c.*904C= (n.*904C=) n.1481C= c.129-9896C= (n.129-9896C=) c.1064C= (p.Thr355=) c.*321C= (n.*321C=) c.1148C= (p.Thr383=) n.1453C= c.39-3163C= (n.39-3163C=) n.311-9880C= c.1160C= (p.Thr387=) n.1547C= n.1489C= c.1055C= (p.Thr352=) c.995C= (p.Thr332=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1190C= (p.Thr397=) | dbSNP |