| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25320264C>T | CA170105 | ABHD12 | c.477G>A (p.Trp159Ter) c.6G>A (p.Trp2Ter) c.169G>A c.342G>A (p.Trp114Ter) c.*240G>A (n.*240G>A) c.-116+3061G>A (n.-116+3061G>A) n.487G>A n.607G>A n.231+3061G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25320264C= | CA2356812668 | ABHD12 | c.477G= (p.Trp159=) c.6G= (p.Trp2=) c.169G= c.342G= (p.Trp114=) c.*240G= (n.*240G=) c.-116+3061G= (n.-116+3061G=) n.487G= n.607G= n.231+3061G= | dbSNP |
| 20 | g.25320264C>G | CA408457350 | ABHD12 | c.477G>C (p.Trp159Cys) c.6G>C (p.Trp2Cys) c.169G>C c.342G>C (p.Trp114Cys) c.*240G>C (n.*240G>C) c.-116+3061G>C (n.-116+3061G>C) n.487G>C n.607G>C n.231+3061G>C | dbSNP gnomAD v4 |