| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35801668G>A | CA192767964 | NPR2 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1501G>A n.470G>A n.1548G>A n.617G>A n.1494G>A n.1394G>A n.1768G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.1326G>A (n.1326G>A) n.1323G>A c.1037G>A (n.1037G>A) n.2618G>A n.2578G>A n.1462G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35801668G>C | CA170077 | NPR2 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1501G>C n.470G>C n.1548G>C n.617G>C n.1494G>C n.1394G>C n.1768G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1326G>C (n.1326G>C) n.1323G>C c.1037G>C (n.1037G>C) n.2618G>C n.2578G>C n.1462G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) | ClinVar dbSNP |