| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604261C>T | CA167984 | RAF1 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.29G>A n.300G>A n.1086G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1309G>A n.1072G>A n.1080G>A n.945G>A n.827G>A n.1317G>A n.1035G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.940G>A n.859G>A n.1012G>A c.262-3846G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1082G>A n.1074G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.230G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1124G>A n.941G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604261C>A | CA351513093 | RAF1 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.29G>T n.300G>T n.1086G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1309G>T n.1072G>T n.1080G>T n.945G>T n.827G>T n.1317G>T n.1035G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.940G>T n.859G>T n.1012G>T c.262-3846G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1082G>T n.1074G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.230G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1124G>T n.941G>T n.1040G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604261C>G | CA351513103 | RAF1 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.29G>C n.300G>C n.1086G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1309G>C n.1072G>C n.1080G>C n.945G>C n.827G>C n.1317G>C n.1035G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.940G>C n.859G>C n.1012G>C c.262-3846G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1082G>C n.1074G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.230G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1124G>C n.941G>C n.1040G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604261C= | CA1346219119 | RAF1 | c.*386G= (n.*386G=) c.29G= n.300G= n.1086G= c.610G= (p.Ala204=) c.709G= (p.Ala237=) n.1309G= n.1072G= n.1080G= n.945G= n.827G= n.1317G= n.1035G= c.*287G= (n.*287G=) n.940G= n.859G= n.1012G= c.262-3846G= c.*502G= (n.*502G=) n.1082G= n.1074G= c.*454G= (n.*454G=) c.484G= (p.Ala162=) c.346G= (p.Ala116=) n.230G= c.466G= (p.Ala156=) c.367G= (p.Ala123=) n.1124G= n.941G= n.1040G= | dbSNP |