WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12584539G>A | CA167982 | MKRN2,RAF1 | c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1239C>T n.6234C>T n.732C>T n.4202C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.1823C>T (p.Thr608Met) c.1922C>T (p.Thr641Met) n.2657C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.5331C>T n.4643C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.4376C>T c.*3214C>T (n.*3214C>T) n.2040C>T c.1811C>T (p.Thr604Met) n.2518C>T n.4039C>T c.*3291C>T (n.*3291C>T) n.3350C>T c.1745C>T (p.Thr582Met) c.*3817C>T (n.*3817C>T) n.4290C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1910C>T (p.Thr637Met) c.648C>T n.2958C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.2975C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.796C>T n.4846C>T n.2746C>T n.4505C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1697C>T (p.Thr566Met) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1982C>T (p.Thr661Met) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.2349G>A c.1559C>T (p.Thr520Met) n.611C>T c.1679C>T (p.Thr560Met) c.1580C>T (p.Thr527Met) c.1739C>T (p.Thr580Met) n.2450C>T n.2396C>T n.2335C>T n.2366C>T n.2312C>T n.2251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12584539G>C | CA351495480 | MKRN2,RAF1 | c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.1239C>G n.6234C>G n.732C>G n.4202C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.1823C>G (p.Thr608Arg) c.1922C>G (p.Thr641Arg) n.2657C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.5331C>G n.4643C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.4376C>G c.*3214C>G (n.*3214C>G) n.2040C>G c.1811C>G (p.Thr604Arg) n.2518C>G n.4039C>G c.*3291C>G (n.*3291C>G) n.3350C>G c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.*3817C>G (n.*3817C>G) n.4290C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.648C>G n.2958C>G c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.2975C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.796C>G n.4846C>G n.2746C>G n.4505C>G c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1697C>G (p.Thr566Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) n.2349G>C c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.611C>G c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) n.2450C>G n.2396C>G n.2335C>G n.2366C>G n.2312C>G n.2251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |