| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6687641A>G | CA210616 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.725-5224A>G c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.132T>C c.1438-1303T>C (n.1438-1303T>C) n.2480T>C n.511-2235A>G n.265-5224A>G c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687641A= | CA2245482748 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T= (p.Leu488=) n.725-5224A= c.1412T= (p.Leu471=) c.1334T= (p.Leu445=) c.132T= c.1438-1303T= (n.1438-1303T=) n.2480T= n.511-2235A= n.265-5224A= c.1352T= (p.Leu451=) c.*136T= (n.*136T=) | dbSNP |