| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118141304T>G | CA163448 | SCN4B | c.496A>C (p.Ile166Leu) n.639A>C n.130A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.561A>C n.752A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.521A>C n.485A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118141304T= | CA2003367922 | SCN4B | c.496A= (p.Ile166=) n.639A= n.130A= c.94A= (p.Ile32=) n.561A= n.752A= c.166A= (p.Ile56=) n.521A= n.485A= | dbSNP |