| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118141315A>C | CA163446 | SCN4B | c.485T>G (p.Val162Gly) n.628T>G n.119T>G c.83T>G (p.Val28Gly) n.550T>G n.741T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.510T>G n.474T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118141315A= | CA2003367927 | SCN4B | c.485T= (p.Val162=) n.628T= n.119T= c.83T= (p.Val28=) n.550T= n.741T= c.155T= (p.Val52=) n.510T= n.474T= | dbSNP |