Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81869230G>TCA502425040ARHGDIAc.358C>A (p.Arg120=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.191-155C>A (n.191-155C>A)
n.560C>A
n.510C>A
n.222C>A
c.493C>A (p.Arg165=)
n.417C>A
n.348C>A
dbSNP
17g.81869230G>ACA163432ARHGDIAc.358C>T (p.Arg120Ter)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.191-155C>T (n.191-155C>T)
n.560C>T
n.510C>T
n.222C>T
c.493C>T (p.Arg165Ter)
n.417C>T
n.348C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.81869230G=CA2278712856ARHGDIAc.358C= (p.Arg120=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.191-155C= (n.191-155C=)
n.560C=
n.510C=
n.222C=
c.493C= (p.Arg165=)
n.417C=
n.348C=
dbSNP
17g.81869230G>CCA401524487ARHGDIAc.358C>G (p.Arg120Gly)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.191-155C>G (n.191-155C>G)
n.560C>G
n.510C>G
n.222C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.417C>G
n.348C>G
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched