| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46995142C>T | CA46619351 | TTC7A | n.2841C>T c.1008C>T (p.Tyr336=) c.906C>T (p.Tyr302=) c.956C>T c.849C>T n.1333C>T n.492C>T n.291C>T n.412C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.651C>T (p.Tyr217=) c.228C>T (p.Tyr76=) n.1313C>T c.840C>T (p.Tyr280=) n.1320C>T n.1319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46995142C>G | CA163421 | TTC7A | n.2841C>G c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.956C>G c.849C>G n.1333C>G n.492C>G n.291C>G n.412C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.228C>G (p.Tyr76Ter) n.1313C>G c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.1320C>G n.1319C>G | ClinVar dbSNP |