| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88296207C>T | CA163392 | CTSC | c.815G>A (p.Arg272His) n.5128G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.776G>A (p.Arg259His) c.*466G>A (n.*466G>A) c.758-1699G>A (n.758-1699G>A) c.452G>A (p.Arg151His) c.685G>A n.3549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88296207C>G | CA6219835 | CTSC | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.5128G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.*466G>C (n.*466G>C) c.758-1699G>C (n.758-1699G>C) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.685G>C n.3549G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |