| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88337577A>C | CA163389 | CTSC | c.96T>G (p.Tyr32Ter) c.-177+131T>G (n.-177+131T>G) n.160T>G n.144T>G n.150T>G c.-192+131T>G (n.-192+131T>G) n.124T>G c.42+131T>G n.164T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88337577A= | CA1989510317 | CTSC | c.96T= (p.Tyr32=) c.-177+131T= (n.-177+131T=) n.160T= n.144T= n.150T= c.-192+131T= (n.-192+131T=) n.124T= c.42+131T= n.164T= | dbSNP |