| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.150583174G>A | CA214502 | LRBA,MAB21L2 | c.6330+4874C>T (n.6330+4874C>T) c.682+4874C>T c.145G>A (p.Glu49Lys) c.6363+4874C>T (n.6363+4874C>T) n.823C>T c.*691+4874C>T (n.*691+4874C>T) c.4044+4874C>T (n.4044+4874C>T) c.2288+4874C>T n.489+4874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.150583174G= | CA1503478860 | LRBA,MAB21L2 | c.6330+4874C= (n.6330+4874C=) c.682+4874C= c.145G= (p.Glu49=) c.6363+4874C= (n.6363+4874C=) n.823C= c.*691+4874C= (n.*691+4874C=) c.4044+4874C= (n.4044+4874C=) c.2288+4874C= n.489+4874C= | dbSNP |