| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25244564A>T | CA163320 | DNMT3A | c.789T>A (n.789T>A) c.974T>A (p.Met325Lys) c.1643T>A (p.Met548Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1478T>A (p.Met493Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) n.1981T>A n.1920T>A n.1874T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.25244564A>G | CA346072115 | DNMT3A | c.789T>C (n.789T>C) c.974T>C (p.Met325Thr) c.1643T>C (p.Met548Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1478T>C (p.Met493Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) n.1981T>C n.1920T>C n.1874T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.25244564A= | CA1239263465 | DNMT3A | c.789T= (n.789T=) c.974T= (p.Met325=) c.1643T= (p.Met548=) c.1076T= (p.Met359=) c.1199T= (p.Met400=) c.1496T= (p.Met499=) c.1478T= (p.Met493=) c.1187T= (p.Met396=) c.1115T= (p.Met372=) n.1981T= n.1920T= n.1874T= | dbSNP dbSNP |
| 2 | g.25244564A>C | CA346072114 | DNMT3A | c.789T>G (n.789T>G) c.974T>G (p.Met325Arg) c.1643T>G (p.Met548Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1478T>G (p.Met493Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) n.1981T>G n.1920T>G n.1874T>G | dbSNP gnomAD v4 |