| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25247676A>G | CA346075011 | DNMT3A | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.376T>C n.224T>C n.462T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.1267T>C n.1206T>C n.1160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25247676A>T | CA163314 | DNMT3A | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.376T>A n.224T>A n.462T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.1267T>A n.1206T>A n.1160T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25247676A>C | CA346075009 | DNMT3A | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.376T>G n.224T>G n.462T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.1267T>G n.1206T>G n.1160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25247676A= | CA1239266775 | DNMT3A | c.35T= (p.Ile12=) c.260T= (p.Ile87=) c.929T= (p.Ile310=) c.362T= (p.Ile121=) n.376T= n.224T= n.462T= c.485T= (p.Ile162=) c.782T= (p.Ile261=) c.764T= (p.Ile255=) c.473T= (p.Ile158=) c.401T= (p.Ile134=) n.1267T= n.1206T= n.1160T= | dbSNP |