| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119727080G>A | CA163242 | PHGDH | c.488G>A (p.Arg163Gln) n.571G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) n.473G>A c.402G>A (p.Pro134=) c.*324G>A (n.*324G>A) n.33G>A n.576G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.712G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.244G>A n.347G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.428G>A n.610G>A c.386G>A (p.Arg129Gln) n.756G>A n.677G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.203G>A (p.Arg68Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119727080G= | CA1148224515 | PHGDH | c.488G= (p.Arg163=) n.571G= c.*141G= (n.*141G=) c.*207G= (n.*207G=) c.422G= (p.Arg141=) n.473G= c.402G= (p.Pro134=) c.*324G= (n.*324G=) n.33G= n.576G= c.*199G= (n.*199G=) n.712G= c.*232G= (n.*232G=) c.244G= n.347G= c.*314G= (n.*314G=) n.428G= n.610G= c.386G= (p.Arg129=) n.756G= n.677G= c.710G= (p.Arg237=) c.632G= (p.Arg211=) c.599G= (p.Arg200=) c.425G= (p.Arg142=) c.203G= (p.Arg68=) c.194G= (p.Arg65=) | dbSNP |