| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6502208C>G | CA403595363 | TUBB4A | c.5G>C (p.Arg2Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6502208C>T | CA163218 | TUBB4A | c.5G>A (p.Arg2Gln) c.140G>A (p.Arg47Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |