Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.31815005C>T | CA345682 | DEPDC5 | c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.1375C>T (p.Arg459Ter) n.1195C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.1546C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.1483C>T (p.Arg495Ter) c.*453C>T (n.*453C>T) n.316C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.1090C>T n.1661C>T n.1656C>T n.1665C>T n.1565C>T n.1544C>T n.1548C>T n.1668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.31815005C>G | CA10196388 | DEPDC5 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1195C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.1546C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) n.316C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.1090C>G n.1661C>G n.1656C>G n.1665C>G n.1565C>G n.1544C>G n.1548C>G n.1668C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |