| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.10671633C>A | CA163197 | PIEZO2 | c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.3235G>T n.2390G>T c.1688G>T (n.1688G>T) c.8492G>T (p.Arg2831Leu) c.7964G>T (p.Arg2655Leu) c.8006G>T (p.Arg2669Leu) c.8153G>T (p.Arg2718Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.8228G>T (p.Arg2743Leu) c.8359G>T (n.8359G>T) c.58+1057G>T (n.58+1057G>T) c.8285G>T (p.Arg2762Leu) c.8195G>T (p.Arg2732Leu) c.8102G>T (p.Arg2701Leu) c.8246G>T (p.Arg2749Leu) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.10671633C>G | CA163198 | PIEZO2 | c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.3235G>C n.2390G>C c.1688G>C (n.1688G>C) c.8492G>C (p.Arg2831Pro) c.7964G>C (p.Arg2655Pro) c.8006G>C (p.Arg2669Pro) c.8153G>C (p.Arg2718Pro) c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.8228G>C (p.Arg2743Pro) c.8359G>C (n.8359G>C) c.58+1057G>C (n.58+1057G>C) c.8285G>C (p.Arg2762Pro) c.8195G>C (p.Arg2732Pro) c.8102G>C (p.Arg2701Pro) c.8246G>C (p.Arg2749Pro) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.10671633C>T | CA401911836 | PIEZO2 | c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.3235G>A n.2390G>A c.1688G>A (n.1688G>A) c.8492G>A (p.Arg2831Gln) c.7964G>A (p.Arg2655Gln) c.8006G>A (p.Arg2669Gln) c.8153G>A (p.Arg2718Gln) c.2024G>A (p.Arg675Gln) c.8228G>A (p.Arg2743Gln) c.8359G>A (n.8359G>A) c.58+1057G>A (n.58+1057G>A) c.8285G>A (p.Arg2762Gln) c.8195G>A (p.Arg2732Gln) c.8102G>A (p.Arg2701Gln) c.8246G>A (p.Arg2749Gln) | ClinVar dbSNP |