| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.10671729C>T | CA090890 | PIEZO2 | c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.3139G>A n.2294G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.8396G>A (p.Arg2799His) c.7868G>A (p.Arg2623His) c.7910G>A (p.Arg2637His) c.8057G>A (p.Arg2686His) c.1928G>A (p.Arg643His) c.8132G>A (p.Arg2711His) n.533G>A c.8263G>A (n.8263G>A) c.58+961G>A (n.58+961G>A) c.8189G>A (p.Arg2730His) c.8099G>A (p.Arg2700His) c.8006G>A (p.Arg2669His) c.8150G>A (p.Arg2717His) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.10671729C= | CA2284409206 | PIEZO2 | c.*1498G= (n.*1498G=) n.3139G= n.2294G= c.1592G= (n.1592G=) c.8396G= (p.Arg2799=) c.7868G= (p.Arg2623=) c.7910G= (p.Arg2637=) c.8057G= (p.Arg2686=) c.1928G= (p.Arg643=) c.8132G= (p.Arg2711=) n.533G= c.8263G= (n.8263G=) c.58+961G= (n.58+961G=) c.8189G= (p.Arg2730=) c.8099G= (p.Arg2700=) c.8006G= (p.Arg2669=) c.8150G= (p.Arg2717=) | dbSNP |