| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162273913C>T | CA163190 | IFIH1 | c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.2219G>A (p.Arg740His) n.1946G>A c.2336G>A (p.Arg779His) c.2024G>A (p.Arg675His) c.1619G>A (p.Arg540His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.162273913C>A | CA348996009 | IFIH1 | c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.2219G>T (p.Arg740Leu) n.1946G>T c.2336G>T (p.Arg779Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.162273913C= | CA1303146356 | IFIH1 | c.*1933G= (n.*1933G=) c.2219G= (p.Arg740=) n.1946G= c.2336G= (p.Arg779=) c.2024G= (p.Arg675=) c.1619G= (p.Arg540=) | dbSNP |