| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162276832C>T | CA163189 | IFIH1 | c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.2042G>A (p.Arg681Gln) n.1769G>A c.2159G>A (p.Arg720Gln) c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162276832C= | CA1303149021 | IFIH1 | c.*1756G= (n.*1756G=) c.2042G= (p.Arg681=) n.1769G= c.2159G= (p.Arg720=) c.1847G= (p.Arg616=) c.1442G= (p.Arg481=) | dbSNP |
| 2 | g.162276832C>A | CA348997183 | IFIH1 | c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.2042G>T (p.Arg681Leu) n.1769G>T c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) | ClinVar dbSNP |