| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119525250C>T | CA163185 | HSD17B4 | c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.3276C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.3430C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.3324C>T n.2940C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.3548C>T n.3228C>T n.380C>T n.3152C>T c.*3116C>T (n.*3116C>T) n.3267C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.3070C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.3291C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) n.672C>T n.321C>T n.205C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1635C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.119525250C= | CA1577043851 | HSD17B4 | c.1469C= (p.Pro490=) c.782C= (p.Pro261=) n.3276C= c.*1419C= (n.*1419C=) n.3430C= c.*1044C= (n.*1044C=) c.1466C= (p.Pro489=) n.3324C= n.2940C= c.*1668C= (n.*1668C=) n.3548C= n.3228C= n.380C= n.3152C= c.*3116C= (n.*3116C=) n.3267C= c.*748C= (n.*748C=) n.3070C= c.*1228C= (n.*1228C=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1613C= (p.Pro538=) c.*1410C= (n.*1410C=) c.*2809C= (n.*2809C=) c.1097C= (p.Pro366=) c.*941C= (n.*941C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.1118C= (p.Pro373=) c.*100C= (n.*100C=) c.752C= (p.Pro251=) c.1127C= (p.Pro376=) n.3291C= c.1484C= (p.Pro495=) n.672C= n.321C= n.205C= c.1529C= (p.Pro510=) c.1211C= (p.Pro404=) n.1635C= n.1903C= | dbSNP |