Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128970293C>T | CA4477861 | TNPO3 | c.2453G>A (p.Arg818Gln) c.2555G>A (p.Arg852Gln) c.2261G>A (p.Arg754Gln) c.2255G>A (p.Arg752Gln) n.3017G>A c.2534G>A (p.Arg845Gln) c.2345G>A (p.Arg782Gln) c.2312G>A (p.Arg771Gln) c.2309G>A (p.Arg770Gln) c.2306G>A (p.Arg769Gln) n.2955G>A n.3042G>A n.2900G>A n.2702G>A n.2862G>A n.3118G>A n.2592G>A n.2625G>A n.3080G>A n.2919G>A n.2878G>A n.2916G>A n.2717G>A n.2794G>A n.2728G>A n.3021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128970293C>G | CA163120 | TNPO3 | c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.2555G>C (p.Arg852Pro) c.2261G>C (p.Arg754Pro) c.2255G>C (p.Arg752Pro) n.3017G>C c.2534G>C (p.Arg845Pro) c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.2312G>C (p.Arg771Pro) c.2309G>C (p.Arg770Pro) c.2306G>C (p.Arg769Pro) n.2955G>C n.3042G>C n.2900G>C n.2702G>C n.2862G>C n.3118G>C n.2592G>C n.2625G>C n.3080G>C n.2919G>C n.2878G>C n.2916G>C n.2717G>C n.2794G>C n.2728G>C n.3021G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |