| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8089982C>T | CA210886 | NECAP1 | c.142C>T (p.Arg48Ter) n.151C>T n.176C>T n.123C>T n.203C>T n.140C>T n.157C>T c.96-2694C>T (n.96-2694C>T) n.163C>T n.1093C>T n.154C>T n.131C>T n.536C>T c.-285C>T (n.-285C>T) n.161C>T n.220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8089982C= | CA2014862934 | NECAP1 | c.142C= (p.Arg48=) n.151C= n.176C= n.123C= n.203C= n.140C= n.157C= c.96-2694C= (n.96-2694C=) n.163C= n.1093C= n.154C= n.131C= n.536C= c.-285C= (n.-285C=) n.161C= n.220C= | dbSNP |