| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.686992G>A | CA156399 | DEAF1 | n.555C>T n.556C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.430C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.858C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) n.664C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) n.525C>T c.32C>T n.537C>T c.634C>T c.664+919C>T (n.664+919C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686992G= | CA1947253075 | DEAF1 | n.555C= n.556C= c.*375C= (n.*375C=) c.*293C= (n.*293C=) n.430C= c.-57C= (n.-57C=) n.858C= c.466C= (p.Arg156=) n.664C= c.670C= (p.Arg224=) n.525C= c.32C= n.537C= c.634C= c.664+919C= (n.664+919C=) n.676C= | dbSNP |