| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.63593600A>T | CA156391 | ITGB3BP,PGM1 | c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.122T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.63593600A>C | CA340639133 | ITGB3BP,PGM1 | c.112A>C (p.Asn38His) n.122T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.63593600A= | CA1148224364 | ITGB3BP,PGM1 | c.112A= (p.Asn38=) n.122T= | dbSNP |