Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15331576G>A | CA156219 | PIGA | c.355C>T (p.Arg119Trp) c.-314-277C>T (n.-314-277C>T) c.111+244C>T (n.111+244C>T) n.142+298C>T c.341+14C>T (n.341+14C>T) c.134+14C>T (n.134+14C>T) c.13+3925C>T (n.13+3925C>T) c.-231+298C>T (n.-231+298C>T) n.440C>T n.457+14C>T n.173+298C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.15331576G= | CA2416906295 | PIGA | c.355C= (p.Arg119=) c.-314-277C= (n.-314-277C=) c.111+244C= (n.111+244C=) n.142+298C= c.341+14C= (n.341+14C=) c.134+14C= (n.134+14C=) c.13+3925C= (n.13+3925C=) c.-231+298C= (n.-231+298C=) n.440C= n.457+14C= n.173+298C= | dbSNP |