Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.9445055A>T | CA251332 | SETD5 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.2213A>T n.2270A>T n.811A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.197A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.194A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.536A>T n.1359A>T n.194A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.5481A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.9445055A>G | CA351691650 | SETD5 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.2213A>G n.2270A>G n.811A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.197A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.194A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.536A>G n.1359A>G n.194A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.5481A>G | dbSNP |