| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.155711210C>T | CA151372 | GUCY1A1 | c.1045C>T (p.Arg349Ter) c.271C>T (p.Arg91Ter) c.*488C>T (n.*488C>T) c.194-5949C>T (n.194-5949C>T) n.1369C>T c.376+2916C>T (n.376+2916C>T) c.340C>T (p.Arg114Ter) c.538C>T (p.Arg180Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.155711210C>G | CA358540516 | GUCY1A1 | c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*488C>G (n.*488C>G) c.194-5949C>G (n.194-5949C>G) n.1369C>G c.376+2916C>G (n.376+2916C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.155711210C= | CA1505465608 | GUCY1A1 | c.1045C= (p.Arg349=) c.271C= (p.Arg91=) c.*488C= (n.*488C=) c.194-5949C= (n.194-5949C=) n.1369C= c.376+2916C= (n.376+2916C=) c.340C= (p.Arg114=) c.538C= (p.Arg180=) | dbSNP |