| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.155711252G>C | CA358540608 | GUCY1A1 | c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.*529+1G>C (n.*529+1G>C) c.194-5907G>C (n.194-5907G>C) n.1411G>C c.376+2958G>C (n.376+2958G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) | dbSNP |
| 4 | g.155711252G>A | CA151371 | GUCY1A1 | c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.*529+1G>A (n.*529+1G>A) c.194-5907G>A (n.194-5907G>A) n.1411G>A c.376+2958G>A (n.376+2958G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.155711252G>T | CA3117303 | GUCY1A1 | c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.*529+1G>T (n.*529+1G>T) c.194-5907G>T (n.194-5907G>T) n.1411G>T c.376+2958G>T (n.376+2958G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |