| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.87891876A>G | CA345528 | CA5A | c.*136T>C (n.*136T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) n.393T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) n.930T>C n.884T>C n.657T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.87891876A= | CA2240751770 | CA5A | c.*136T= (n.*136T=) c.515T= (p.Leu172=) c.697T= (p.Ser233=) n.393T= c.319T= (p.Ser107=) n.930T= n.884T= n.657T= | dbSNP |